Sadržaj
Većina svakodnevnih ljudi upoznata je sa deoksiribonukleinskom kiselinom ili DNK-om, bilo da je to od praćenja zločina ili izloženosti osnovnoj genetici. Slično tome, tipični srednjoškolac je najvjerojatnije čuo pojam "kromosom" u određenim smetnjama i prepoznao je da se i one odnose na način na koji se živa bića reproduciraju i prenose nasljedne osobine na svoje potomstvo. Ali entitet koji funkcionalno spaja DNK i kromosome, nazvane kromatin, daleko je nejasniji.
DNK je molekula koju posjeduju sva živa bića na koja je podijeljena geni, biokemijski kodovi za izradu specifičnih proteinskih proizvoda. Hromosomi su vrlo duge trake DNA vezane za proteine koji osiguravaju da kromosomi mogu dramatično promijeniti svoj oblik, ovisno o životnom stadiju stanice u kojoj sjede. Kromatin je jednostavno materijal od kojeg su napravljeni kromosomi; drugačije rečeno, kromosomi nisu ništa drugo do diskretni komadići kromatina.
Pregled DNK
DNK je jedna od dvije nukleinske kiseline koje se nalaze u prirodi, a druga je ribonukleinska kiselina (RNA). Kod prokariota, od kojih su gotovo sve bakterije, DNK sjedi u labavom grozdu u citoplazmi bakterijskih stanica (polutečna, proteinima unutrašnjost stanica), a ne u jezgru, jer tim jednostavnim organizmima nedostaje vezana unutarnja membrana strukture. Kod eukariota (tj. Životinja, biljaka i gljiva) DNK leži unutar stanične jezgre.
DNK je polimer sastavljen iz podjedinica (monomera) nazvanih nukleotidi, Svaki nukleotid zauzvrat uključuje šećer pentozu ili pet ugljika (deoksiriboza u DNK, riboza u RNK), fosfatnu skupinu i dušičnu bazu. Svaki nukleotid ima jednu od četiri različite dušične baze koje su mu dostupne; U DNK to su adenin (A), citozin (C), gvanin (G) i timin (T). U RNK su prisutne prve tri, ali uracin ili U je supstituiran za timin. Budući da se baze razlikuju četiri nukleotida DNA jedan od drugog, njihov slijed određuje jedinstvenost DNK svakog pojedinog organizma kao cjeline; svaki od milijardi ljudi na Zemlji ima genetski kod, određen DNK, koji nitko drugi nema, osim ako ima identičan blizanac.
DNK je u dvolančanoj spiralnoj formaciji u svom kemijski najstabilnijem obliku. Dvije niti su vezane za svaki nukleotid na njihovim odgovarajućim bazama. Parovi sa i samo sa T, dok C pare sa i samo sa G. Zbog specifičnog spajanja baza, svaki lanac DNA u cijeloj molekuli je dopunski na drugu. DNK stoga nalikuje ljestvici koja je na svakom svom kraju uvijena u suprotnim smjerovima.
Kad DNK napravi kopije sebe, naziva se ovaj postupak odgovor, Glavni posao DNK je šifriranje proteina u one dijelove stanice do kojih treba ići. To čini oslanjajući se na biokemijski kurir koji, kako sreća ima, i DNK se stvara. Pojedinačni lanci DNA koriste se za izgradnju molekule koja se naziva glasnik RNA, ili mRNA. Taj se proces zove transkripcija, a rezultat je molekula mRNA s nukleotidnom baznom sekvencom koja je komplementarna lancu DNK od koje je izgrađen (nazvan predložak), osim što se U pojavljuje u lancu mRNA umjesto T. Ova mRNA zatim migrira prema strukturama u zvala se citoplazma ribosoma, koji koriste mRNA upute za izgradnju specifičnih proteina.
Kromatin: struktura
U životu gotovo sva DNK postoji u obliku kromatina. Kromatin je DNK vezan za proteine koji se nazivaju histoni, Ovi histonski proteini, koji čine oko dvije trećine mase kromatina, uključuju četiri podjedinice raspoređene u parove, pri čemu su parovi grupirani zajedno kako bi tvorili osminu podjedinicu koja se naziva oktamer. Ovi histonski oktameri vežu se za DNK, a DNA se namata oko oktamera poput niti oko kalema. Svaki oktamer ima nešto manje od dva puna navoja DNA omotana oko njega - oko 146 baznih parova ukupno. Čitav rezultat tih interakcija - histonski oktamer i DNK koji ga okružuje - naziva se a nukleosom.
Razlog za ono što na prvi pogled izgleda kao pretjerana bjelančevina bjelančevina je jasan: Histoni, točnije nukleozomi, su ono što omogućuje sažimanje i savijanje DNK do krajnjeg stupnja potrebnog da se jedna kompletna kopija DNK uklopi u ćelija široka oko milijun metara. Ljudski DNK, izravnan u potpunosti, izmjerio bi zapanjujućih 6 stopa - i zapamtite da je to u svakoj od trilijuna stanica vašeg tijela.
Histoni vezani za DNK kako bi stvorili nukleosome čine kromatin poput serije zrnca nanizanih na strunu pod mikroskopom. To je, međutim, obmanjujuće, jer kako kromatin postoji u živim stanicama, on je daleko čvršće namotan nego što se može okretati oko histonskih oktamera. Kao što se događa, nukleozomi su složeni jedan na drugog u slojevima, a ti se slojevi zauzvrat namotavaju i udvostručuju na mnogim razinama strukturne organizacije. Grubo rečeno, nukleozomi sami povećavaju pakiranje DNK za faktor oko šest. Naknadno slaganje i umetanje tih vlakana u vlakno širine oko 30 nanometara (30 milijardi milijardi metra) povećava pakiranje DNK za faktor 40. Ovo vlakno je namotano oko matrice ili jezgre, što daje još 1000 puta veću vrijednost učinkovitost pakiranja. A potpuno kondenzirani kromosomi to povećavaju za dodatnih 10 000 puta.
Premda su opisani histoni u četiri različite vrste, zapravo su vrlo dinamične strukture. Dok DNK u kromatinu zadržava istu točnu strukturu tijekom svog životnog vijeka, histoni mogu imati povezane kemijske skupine na njih, uključujući acetilne skupine, metilne skupine, fosfatne skupine i još mnogo toga. Zbog toga je vjerojatno da histoni igraju značajnu ulogu u tome kako se na kraju izražava DNK u njihovoj sredini - to jest, koliko kopija datih vrsta mRNA prepisuje različiti geni duž molekule DNA.
Kemijske skupine vezane za histone mijenjaju se koji slobodni proteini na tom području mogu se vezati za dane nukleosome. Ovi vezani proteini mogu mijenjati organizaciju nukleosoma na različite načine duž duljine kromatina. Također, nemodificirani histoni su vrlo pozitivno nabijeni, zbog čega se oni prema zadanim postavkama čvrsto vežu s negativno nabijenom molekulom DNA; proteini vezani za nukleozome preko histona mogu smanjiti pozitivan naboj histona i oslabiti vezu histon-DNA, dopuštajući kromatinu da se "opusti" pod ovim uvjetima. Ovo labavljenje kromatina čini DNA lance dostupnije i slobodnije za rad, što olakšava procese poput replikacije i transkripcije lakših kada dođe vrijeme za to.
kromosomi
Kromosomi su segmenti kromatina u njegovom najaktivnijem, funkcionalnom obliku. Ljudi imaju 23 različita kromosoma, uključujući dvadeset dva numerirana kromosoma i jedan spolni kromosom, bilo X ili Y. Međutim, svaka stanica u vašem tijelu, osim gameta, ima dvije kopije svakog kromosoma - 23 od vaše majke i 23 od tvoj otac. Nabrojeni kromosomi znatno se razlikuju po veličini, ali kromosomi s istim brojem, bilo da dolaze od vaše majke ili oca, svi izgledaju pod mikroskopom. Vaša dva spolna kromosoma izgledaju drugačije ako ste muški jer imate jedan X i jedan Y. Ako ste ženski, imate dva X kromosoma. Iz ovoga se vidi da genetski doprinos muškaraca određuje spol potomstva; ako mužjak donira mješavinu X, potomstvo će imati dva X kromosoma i žensko, dok ako mužjak daruje svoj Y, potomstvo će imati po jedan spolni kromosom i biti muško.
Kad se kromosomi repliciraju - to jest, kada se naprave kompletne kopije sve DNK i proteina unutar kromosoma - sastoje se od dva identična kromatide, nazvane sestrinske kromatide. To se događa odvojeno u svakoj kopiji vaših kromosoma, tako da biste nakon replikacije imali ukupno četiri kromatide koji se odnose na svaki numerirani kromosom: dva identična kromatida u kopiji vaših očeva, recimo, kromosoma 17 i dva identična kromatida u kopiji vaših majki kromosom 17.
Unutar svakog kromosoma kromatidi su spojeni u strukturu kondenziranog kromatina zvanu centromeru, Unatoč pomalo zbunjujućem nazivu, centromera se ne pojavljuje nužno na pola duž duljine svake kromatide; zapravo u većini slučajeva to ne čini. Ta asimetrija dovodi do pojave kraćih "ruku" koje se protežu u jednom smjeru od centromera, a duljih "ruku" koje se pružaju u drugom smjeru. Svaka kratka ruka naziva se p-ruka, a dulja ruka je poznata kao q-ruka. Završetkom Projekta ljudskog genoma u ranom dijelu 21. stoljeća, svaki specifični gen u tijelu lokaliziran je i preslikan u sve krake svakog ljudskog kromosoma.
Odjeljenje stanica: Mejoza i mitoza
Kad se svakodnevne stanice tijela podijele (gamete, o kojima se ukratko govori, izuzetak), oni prolaze jednostavnu reprodukciju DNK cijelih stanica, zvanu mitoza. To je ono što omogućava da se stanice u raznim tkivima tijela rastu, popravljaju i zamjenjuju kad se istroše.
Većinu vremena kromosomi u vašem tijelu su opušteni i difuzni su unutar jezgre, a često ih nazivamo i kromatinom u ovom stanju zbog nedostatka organizacije do te mjere da ih se može vizualizirati. Kada dođe vrijeme da se stanica podijeli, na kraju G1 faze staničnog ciklusa, pojedinačni kromosomi se umnožavaju (S faza) i počinju kondenzirati unutar jezgre.
Tako započinje profaza mitoze (M faza cjelokupnog staničnog ciklusa), prva od četiri razgraničene faze mitoze. Dvije strukture zvane centrosome migriraju na suprotne strane ćelije. Ti centrosomi formiraju mikrotubule koje se protežu prema kromosomima i sredini ćelije, na način koji zrači prema van, generirajući ono što se naziva mitotičko vreteno, U metafaza, svih 46 kromosoma pomiče se do sredine stanice u liniji, s tim da je ta linija okomita na liniju između kromosoma. Važno je da su kromosomi poredani tako da je jedna sestrinska kromatida na jednoj strani linije koja uskoro treba podijeliti, a jedna sestrinska kromatida potpuno s druge strane. To osigurava da kada mikrotupeli djeluju kao uvlačivači Anafaza i razdvojite kromosome na centromeresima u Telofaza, svaka nova ćelija dobije identičnu kopiju matičnih stanica 46 kromosoma.
U mejozi proces započinje klijavim stanicama koje se nalaze u spolnim žlijezdama (reproduktivnim žlijezdama) koje imaju svoje kromosome u liniji, kao u mitozi. Međutim, u ovom se slučaju razlikuju znatno drugačije, a homologni kromosomi (oni s istim brojem) spojeni su preko razdjelne crte. To dovodi vaše majke kromosom 1 u kontakt s očevima kromosom 1, i tako dalje. To im omogućuje zamjenu genetskog materijala. Također, parovi homolognih kromosoma nasumično se postavljaju preko razdjelne linije, tako da vaše majke nisu sve na jednoj strani, a vaši oci s druge. Ova se stanica tada dijeli kao u mitozi, ali rezultirajuće stanice se razlikuju jedna od druge i od matične stanice. Čitava "poanta" mejoze je osigurati genetsku varijabilnost u potomstvu, a to je mehanizam.
Svaka kćerna stanica potom se dijeli bez ponavljanja svojih kromosoma. To rezultira u gameteili spolne stanice koje imaju samo 23 pojedinačna kromosoma. Gamete u ljudi su spermatozoidi (muški) i oocikati (ženski). Odabrano nekoliko spermija i oocita se stapaju jedno s drugim u procesu oplodnje, stvarajući zigotu sa 46 kromosoma. Treba biti jasno da, budući da se gamete stapaju s drugim gametama kako bi napravile "normalnu" stanicu, one moraju imati samo polovicu broja "normalnih" kromosoma.