Sadržaj
Genotip i fenotip, iako možda djeluju pomalo poput braće i sestara iz crtića, oba su središnja koncepta osnovne genetike. Povezani su na isti temeljni način kao "plava" i "zgrada" ili "recept" i "obrok": genotip organizama daje posebne upute za obavljanje nekih vrsta montažnih poslova, dok njegov fenotip predstavlja vidljive, opipljive rezultate tog posla za montažu.
Da bismo razumjeli kako su povezani genotipovi i fenotipi ljudskih svojstava, u redu je osnovni pregled obrazaca nasljeđivanja na molekularnoj razini.
Mendelijsko nasljeđivanje
Svako cjelovito putovanje iako svijet moderne genetike započinje Gregorom Mendelom, redovnikom čiji su mukotrpni eksperimenti s uzgojem biljaka graška u 19. stoljeću utro put za razumijevanje discipline čak i prije nego što je itko znao što DNK ili geni uopće jesu. Mendel je uzgajao biljke s različitim fenotipovima, sve dok nisu proizvedene samo biljke koje su izgledale identično s obzirom na određene osobine - na primjer, stvorio je "obitelj" biljaka koje su imale žute okrugle mahune i različitu "obitelj" koja je sva imala zeleno naborani podočnjaci. Pretpostavio je da fenotipično identične biljke u tim obiteljima moraju imati isti molekulski sastav s obzirom na njihov genetski materijal.
Kad je pario ove biljke jedna s drugom, primijetio je da su neke osobine prevladavale od drugih nakon nekoliko generacija i da se neće dogoditi miješanje određenih osobina. Mendel je shvatio da će neke osobine maskirati prisutnost drugih, ali ih neće ukloniti jer se mogu pojaviti u sljedećim generacijama i da to ima veze sa varijantama materijala koji proizvode dano svojstvo (npr., Visoka u odnosu na kratke biljke) poznate danas kao aleli, Svaki je roditelj nosio dvije kopije određenog alela za svaku osobinu: Obje bi mogle biti dominantne ili obje mogu biti recesivne, ili bi svaka mogla biti prisutna. Ovaj genotip bi odredio fenotip biljaka.
Primjeri genotipa i fenotipa
Da simbolično predstavljaju dominantne i recesivne alele i tako stvaraju sustav povezivanja fenotipa i genotipova, genetičari dodeljuju alele određenoj crti slovom, pri čemu je dominantni alel predstavljen velikim slovom, a recesivni alel s malim slovom. Dakle, ako bi se visoke biljke graška pokazale dominantnima nad kratkim biljkama, slovo "T" moglo bi predstavljati alel za visoku razinu, a "t" alel za kratkoću. Svaka biljka ima dva alela za osobinu visine, po jednu iz svake roditeljske biljke; ako je prisutan jedan "T", biljka će narasti, ali moraju postojati dva "t" alela da biljka ostane kratka.
Dakle, četiri moguća genotipa za ovu biljku su TT, tT, Tt i tt; fenotip za prva tri je "visok", dok je fenotip za zadnju kombinaciju "kratak". Kao što je važno, kao što vidite, neke visoke biljke mogu pridonijeti kratkovidnosti u kasnijim generacijama, prolazeći alelom „t“ koji je u slučaju vlastitog života maskiran alelom „T“. Fenotipi i genotipovi ljudskih svojstava djeluju na isti bitan način.
Anemija srpaste ćelije
Srpka stanična anemija je bolest crvenih krvnih zrnaca u ljudi kod koje poremećeno stanje proizlazi iz recesivnog genotipa. Alel za normalno oblikovane crvene krvne stanice obično je označen s „A“, a za zlonamjernu vrstu koja se zaglavila u kapilarama i ne može pravilno nositi kisik je „a“. Genotipi AA, Aa i AA ne rezultiraju kliničkim problemima, ali Aa i AA genotipovi se smatraju "nosiocima" bolesti, dok genotip Aa uzrokuje anemiju srpastih stanica. Simptomi aa genotipa uključuju anemiju (nizak broj crvenih krvnih zrnaca), česte infekcije, bolove u prsima i probleme sa slezenom. Bolest se može upravljati, ali ne i izliječiti. Osobe sa fenotipom aa, ako imaju djecu, mogu samo proći po štetnom alelu za ovu crvenu krvnu zrnca, što znači da će svako potomstvo biti ili nosioci ili imati izravnu bolest srpastih stanica.