Što se događa ako se dijete rodi s dodatnim kromosomom u 23. paru?

Posted on
Autor: Monica Porter
Datum Stvaranja: 14 Ožujak 2021
Datum Ažuriranja: 18 Studeni 2024
Anonim
Što se događa ako se dijete rodi s dodatnim kromosomom u 23. paru? - Znanost
Što se događa ako se dijete rodi s dodatnim kromosomom u 23. paru? - Znanost

Sadržaj

Ljudski genom sastoji se od ukupno 23 kromosoma: 22 autosoma koji se javljaju u podudarnim parovima i 1 set spolnih kromosoma. Spolni kromosomi određuju vaš spol i mogu li se podudarati ili ne. Žene dobivaju dvije kopije X-kromosoma, a muškarci jedan primjerak X-kromosoma i jedan primjerak Y-kromosoma. Kad se dijete rodi s više od dva spolna kromosoma, ima jedan od tri sindroma.


TL; DR (Predugo; nisam pročitao)

Ako dijete ima dodatni kromosom, može prouzrokovati različite vrste medicinskih stanja poput sindroma trostrukog X, Klinefelterovog sindroma ili Jakovljevog sindroma.

Hromosomska trisomija

Trisomije se događaju kada osoba dobije dodatni kromosom. Najčešća trisomija kod ljudi je trisomija 21 ili Downov sindrom, gdje osoba ima tri kopije dvadeset i prvog kromosoma. Spolne ćelije se dijele tako da imaju samo pola normalne genetske informacije. Kada dođe do pogreške u ovom odjeljenju, jajašca ili spermatozoida mogu završiti s dodatnim kromosomom. Većina trisomija je smrtonosna i uzrokuje spontane pobačaje ili mrtvaca, a one bebe koje prežive prelaze se s urođenim oštećenjima. Ali ljudi s trisomijama spolnih kromosoma mogu imati relativno blage simptome.

Trostruki X sindrom

Triple X sindrom, kao što mu ime kaže, događa se kada dijete dobije tri kopije X-kromosoma, koje pogađaju 1 od 1.000 djevojčica. Učinci sindroma trostrukog X mogu se kretati od blagih do teških i uključuju poremećaje učenja, kašnjenje u razvoju i slab mišićni tonus. Ostale komplikacije koje su češće kod djevojčica i žena sa sindromom su napadi, bolest bubrega, skolioza i psihotični poremećaji. Stres zbog različitosti često dovodi do niskog samopoštovanja i problema u ponašanju. Većina žena s sindromom trostrukog X u stanju je funkcionirati u društvu i može roditi djecu.


Klinefelter sindrom

Osobe s Klinefelterovim sindromom dobivaju dvije kopije X-kromosoma i jednu kopiju Y-kromosoma. Oni su muški, ali razvijaju nešto tkiva dojke i imaju manje dlaka i manje mišićavog tijela od normalnih muškaraca. Uvjet je neuobičajen, ali nije rijedak, a pogađa između 1 od 500 i 1 od 1.000 muškaraca. Većina muškaraca s Klinefelterovim sindromom sterilna je jer ne može proizvesti spermu. Uz izmijenjene fizičke karakteristike, muškarci s Klinefelterovim sindromom imaju veću vjerojatnost da imaju i poteškoće u učenju.

Jakovljev sindrom

Jakov sindrom nastaje kada bebe imaju jedan X-kromosom i dva Y-kromosoma. Pogađa jedan od 1.000 dječaka i muškaraca. Muškarci s Jakovljevim sindromom fizički su normalni, osim što imaju tendenciju da budu jako visoki i da imaju puke akne tijekom puberteta. Poremećaji učenja, smanjeni IQ i neki problemi s ponašanjem i impulzivnost su česti. Nekada se smatralo da su ovi muškarci pretjerano agresivni i da im nedostaje empatije, ali većina ih ima normalan život, drže posao i sposobni su imati djecu.