Sadržaj
- Numeričke abnormalnosti
- Poremećaji spolnog kromosoma
- Sindromi brisanja i umnožavanja
- Strukturne nenormalnosti
Kromosomi su strukture koje sadrže genetske informacije potrebne za razvoj i funkcioniranje organizma. Ljudske stanice imaju 23 para kromosoma, ukupno 46. Grafički prikaz normalnog kromosoma ili kariotip je slika koja prikazuje svih 46 kromosoma raspoređenih u parovima prema njihovoj veličini i konfiguraciji. Za tumačenje grafikona kromosoma stručnjaci traže svako odstupanje u broju ili strukturi kromosoma. Ove nepravilnosti mogu rezultirati značajnim mentalnim, fizičkim ili kliničkim poremećajima.
Numeričke abnormalnosti
Najteži genetski poremećaji uzrokovani su nepostojanjem čitavog kromosoma ili dodatnim kromosomom. Ove numeričke nepravilnosti lako su vidljive na kromosomskoj karti. Jedan od najpoznatijih poremećaja kromosoma ove vrste je Downov sindrom, odnosno trisomija 21, koji nastaje kao posljedica prisutnosti treće kopije kromosoma broja 21. Incidencija trisomije 21 iznosi oko 1 na 800 rođenih, a najčešći je genetski uzrok mentalne retardacije. Trisomija 18 ili Edwardsov sindrom drugi je najčešći poremećaj uzrokovan dodatnim kromosomom. To dovodi do neuspjeha u napredovanju, problema sa srcem i bubrezima i drugih urođenih deformiteta.
Poremećaji spolnog kromosoma
Spolni kromosomi se obično pojavljuju u donjem desnom kutu kromosomske karte. Ženke imaju dva X kromosoma, a mužjaci imaju X i Y kromosom. Poremećaje spolnih kromosoma lako je prepoznati na kromosomskoj karti, jer obično uključuju kromosom koji nedostaje ili prisutnost dodatnog kromosoma. Najčešći su XXX, XXY i XYY. Turnerov sindrom, u kojem ženka ima samo jedan X kromosom, javlja se kod otprilike 1 od 8.000 novorođenčadi i rezultira kratkim rastom i neplodnošću. Mužjaci s Klinefelterovim sindromom ili XXY obično se javljaju normalno do puberteta. Kao odrasle osobe mogu se prepoznati po fizičkim osobinama kao što su mali testisi, povećanje grudi i visok rast.
Sindromi brisanja i umnožavanja
Karte kromosoma otkrivaju brisanje i umnožavanje segmenata kromosoma, a stručnjaci mogu prepoznati minutne nepravilnosti. Kad se oboje s kemikalijama, kromosomi pokazuju specifične obrasce tamnih i svijetlih traka, što olakšava otkrivanje segmenata koji nedostaju ili nisu na mjestu. Duplikacijski sindromi, u kojima se dijelovi kromosoma pojavljuju na više mjesta, mnogo su rjeđi od sindroma delecije. Obje vrste anomalija rezultiraju velikim brojem specifičnih karakteristika, uključujući oštećenja oka, srčane probleme, rascjep nepca, kašnjenje u razvoju i mentalnu retardaciju.
Strukturne nenormalnosti
Strukturne nepravilnosti rezultat su loma i rekombinacije dijela kromosoma, bilo unutar jednog kromosoma, bilo između dva ili više različitih kromosoma. Promatranje ovih preinačenja genetskog materijala važan je dio interpretacije kromosomske karte. Primjeri strukturnih poremećaja uključuju translokacije, u kojima se jedan kromosom veže na drugi, i prstenasti kromosom, u kojima se krajevi dva segmenta spajaju u tvorbu kružne strukture. Čak i vrlo mala odstupanja ove vrste mogu uključivati mnogo različitih gena i mogu proizvesti ozbiljne učinke.