Sadržaj
- DNK: Stvari kromosoma
- Hromosomi: pregled
- Hromosomi čovjeka X i Y
- Genetski poremećaji koji uključuju X kromosom
- Genetski poremećaji koji uključuju Y kromosom
Prirodno je zapitati se zašto se muške i ženske životinje - uključujući i ljude - razlikuju jedna od druge. Ako gledate različite vrste, u slučajevima složenijih životinja, poput sisavaca, obično možete primijetiti neke jasne fizičke razlike, od kojih mnoge određuju različite uloge mužjaka i ženki u vrstama, posebno na području reprodukcije. Ali, zašto se to, u osnovi, događa? Zašto životinje uopće imaju dva spola (to jest, pokazuju seksualni dimorfizam)?
Organizmi se razmnožavaju seksualno jer omogućuje veću biološku raznolikost, što je i cjelokupna točka evolucije. Ali na molekularnoj razini, ono što određuje jeste li biološki ženska ili biološki muškarac, pitanje je pojedinačnih sitnih elemenata u svakoj vašoj stanici koji se nazivaju spolni kromosomi. Svaki čovjek koji je podvrgnut tipičnom embrionalnom razvoju ima 23 para kromosoma, uključujući par spolnih kromosoma; svaki par spolnih kromosoma sastoji se od dva X kromosoma ili jednog X i jednog Y kromosoma. Ali što su uopće "kromosomi"?
DNK: Stvari kromosoma
Prije detaljnijeg pregleda kromosoma, korisno je pregledati osnovu zbog čega oni uopće postoje - deoksiribonukleinska kiselina ili DNK.
DNK se široko shvaća kao "genetski prst" čak i među ljudima koji nemaju formalnu biološku pozadinu; ako redovito gledate bilo kakve policijske procesne drame ili pratite krivična suđenja u stvarnom životu, gotovo je sigurno da ste DNK uveli kao dokaz kako bi se isključilo ili isključilo sudjelovanje određenih pojedinaca. To je zato što je DNA svake vrste jedinstvena (isključeni su članovi identičnih blizanaca, trobojki itd.). DNK nije puka slučajna oznaka; ono je doslovno plavo za cijeli organizam u kojem boravi.
DNK u životu prilično slavno poprima oblik dvostrane spirale ili cjeline u obliku čepa. To je polimer, što znači da se sastoji od različitih monomernih jedinica, koje se u DNK nazivaju nukleotidi. Svaki nukleotid sadrži šećer s pet ugljika, fosfatnu skupinu i dušičnu bazu koja se sastoji od adenina (A), citozina (C), gvanina (G) ili timina (T). U dvostrukom lancu DNK, A kroz sredinu spirale sa i samo s T, a C pari sa i samo sa G. Svaki "niz" od tri baze u nukleotidima koji čine nizove DNA nosi kod za specifičnu amino kiseline sintetizirane drugdje u stanici; ove aminokiseline su zauzvrat monomerne jedinice proteina. Konačno, tada DNK sadrži informacije u obliku gena, a to se izražava kao svaki gen koji "kodira" za određeni protein.
Hromosomi: pregled
Kromosomi nisu ništa drugo do dugi lanci kromatina, a kromatin je zauzvrat jednostavno DNK vezan za specijalizirane proteine za pakiranje koji se nazivaju histoni. Iako je DNK već u određenoj mjeri namotana, ovi histoni omogućuju savijanje i komprimiranje DNK u prostor koji troši samo mali dio volumena koji bi zauzeo ako bi se DNK razvukla do kraja. To omogućava čitavoj kopiji vašeg DNK, koja bi u linearnom obliku bila dugačka oko 2 metra, da sjedi u jezgrama ćelija vašeg tijela, koja su dugačka oko milijun metara.
Hromosomi su različiti dijelovi kromatina. Kod ljudi postoji 46 kromosoma koji se sastoje od 23 para, pri čemu jedan kromosom u svakom paru dolazi od oca, a jedan od majke. Zajedno, oni nose kôd za svaki protein koji vaše tijelo može proizvesti. 44 od tih 46 kromosoma naziva se autosomima ili somatskim kromosomima i broje se od 1 do 22. Stoga imate jedan primjerak kromosoma 7 od majke i drugi primjerak kromosoma 7 od oca; izgledaju vrlo slično jednodušnom kurzivnom izgledu, ali njihovi osnovni nizovi su vrlo različiti.
Preostala dva kromosoma, nazvana spolni kromosomi, su X kromosom i Y kromosom. Ženke imaju dva X kromosoma, dok mužjaci imaju po jedan od svake vrste. Tako su nazvani zbog grube sličnosti s dotičnim slovima na mikroskopiji.
Hromosomi se umnožavaju ili stvaraju same kopije, ako se stanice ne dijele, dio staničnog ciklusa koji se naziva interfaza. Kad se stanice podijele, u svakoj ćelijskoj kćeri navija se jednaka kopija svakog kromosoma (koji se naziva kromatid). Taj se proces nuklearne diobe u stanicama naziva mitoza.
Hromosomi čovjeka X i Y
I X i Y kromosomi imaju gene koji nisu povezani sa njihovom funkcijom kao spolni kromosom, a nalaze se na krajevima tih kromosoma u područjima koja se nazivaju pseudoautosomalna područja. Mnogi od tih gena potrebni su za normalan razvoj i ni na koji način ne doprinose određivanju spola; Oni su jednostavno vrste skladišta za genetičku vožnju.
X kromosom sadrži oko 155 milijuna baza (zapravo, baznih parova, ali budući da se za prepisivanje podataka gena koristi samo jedan niz u svakom paru, izjave su funkcionalno ekvivalentne. Čini oko 5 posto ljudskog genoma. Zbog toga X kromosom čini samo nevidljivim veći od prosjeka, s obzirom da ima 23 kromosoma, prosječni kromosom bi trebao imati 1/23 kromatina u tijelu, oko 4,3 posto.
U predstojeće ženke, u ranom razvoju fetusa, jedan od X kromosoma podvrgava se inaktivaciji, što znači da se njegov genetski kod ne koristi za proizvodnju proteina. To znači da je u muškaraca i žena točno jedan X kromosom genetski aktivan.
Y kromosom kraći je i sveukupno manji od X kromosoma. Sadrži 59 milijuna baznih parova i čini oko 2 posto DNK u ljudskom tijelu. Stoga je samo oko 40 posto mase X kromosoma.
Y kromosomi se ponekad nazivaju i "muški kromosomi", jer je jedini kromosom koji se ne nalazi u biološkoj ženki; ne postoji odgovarajući "ženski kromosom", jer svi genetski tipični ljudi imaju barem jedan X kromosom.
Genetski poremećaji koji uključuju X kromosom
U 46, XX poremećaju testisa, ljudi su morfološki muški usprkos tome što imaju dva X kromosoma. To je zato što jedan od X kromosoma sadrži materijal koji se normalno nalazi u Y kromosomu i odgovoran je za maskulinizacijske osobine.
U Klinefelterovom sindromu, ili 47, XXY, prisutna su tri spolna kromosoma za ukupno 47, pri čemu je "ekstra" kromosom X. Pogođene jedinke tako su XXY u genotipu. Ponekad se dodatni X kromosom pojavljuje samo u određenim stanicama, dok preostale ćelije sadrže normalnu mušku kombinaciju X i Y. Osobe s Klinefeltersovim sindromom imaju izmijenjene obrasce seksualnog razvoja i u pubertetu i u drugim vremenima.
Genetski poremećaji koji uključuju Y kromosom
U stanju zvanom 47, XYY, mužjaci imaju dodatni Y kromosom. Ovo je stanje slično Klinefeltersovom sindromu, jer su oboljele osobe muškarci koji sadrže dodatni spolni kromosom, ali u ovom slučaju skromni kromosom je Y. Muškarci s ovom genetskom vrstom imaju visok rast i nerazmjerno pate od poremećaja u učenju.
U 48., XXYY sindromom, pogođene osobe ponovno su muškarci, ovaj put s dvije kopije svakog spolnog kromosoma. U ovih su osoba testisi manji od normalnih, a ti su mužjaci neplodni (to jest, nisu sposobni za očinstvo potomstva). Od 2018. godine još se nije znalo koji su geni krivi za ta zdravstvena pitanja.