Sadržaj
DNK u svakoj vašoj stanici dugačak je 3,4 milijarde baznih parova. Svaki put kada se neka vaša stanica podijeli, svaka od tih 3,4 milijarde baznih parova mora se ponoviti. To ostavlja puno prostora za pogreške - ali postoje ugrađeni mehanizmi za ispravljanje koji pogreške čine malo vjerojatnim. Ipak, ponekad slučajnost vodi do pogrešaka, a ponekad i opasnosti po okoliš mogu prouzrokovati mutacije. Mutacije se mogu klasificirati na više načina: na primjer, njihova veličina, specifični oblik ili učinak.
greške
Najduža knjiga na svijetu, prema Guinnessovim svjetskim rekordima, je "Sjećanje na prošlost stvari", Marcel Proust. Ima 9.609.000 znakova. Šanse za savršeno kopiranje knjige prilično su malene. Sada zamislite da je kopirate više od 350 puta bez pogreške. To je usporedivo s onim što vaše stanice trebaju učiniti svaki put kad se podijele - a vaše ćelije podijeliti trilijune puta. Nije čudo da se greške događaju tu i tamo slučajno. Neke kemikalije povećavaju vjerojatnost pogreške, kao i izlaganje ionizirajućem zračenju poput X-zraka.
Pogreške u kopiranju DNK nazivaju se mutacijama. Mutacije se mogu klasificirati na više različitih načina. Na primjer, somatske mutacije stanica događaju se bilo gdje u stanicama većine vaših tkiva i organa. Mutacije zarodnih linija dovode do pogreške u spermi ili jajnim stanicama.
Genetski kod i supstitucija
DNK se sastoji od dugog niza jedinica nazvanih baza, na koje se obično nazivaju slova T, G, C i A. Redoslijed baza sadrži podatke u DNK, informacije koje kontroliraju strukturu proteina u vašem tijelu. Kod za izgradnju proteina je u 3-baznim nizovima koji se nazivaju kododoni.
Jedna vrsta mutacije je supstitucija. U tom slučaju ono što bi trebala biti jedna baza - recimo, C - se gradi umjesto druge baze - recimo, T. Zamjene mogu imati tri posljedice. Ako supstitucija nema razlike, naziva se tihom mutacijom. Ako supstitucija promijeni aminokiselinu u proteinu, to je mutacija zablude. Ako zamjena zajebava stvari toliko loše da se izgradi protein, to je besmislena mutacija.
Umetanja i brisanja
Ponekad molekularni strojevi koji se umnožavaju unose kink u DNK. Kad se napravi kopija, može se umetnuti dodatna baza ili je preskočiti. Nazivaju se mutacije umetanja i brisanja. Umetanje i brisanje može uzrokovati pomak okvira. Kad se 3-osnovni kod "pomakne", čini se da će svaki naredni kodon započeti s drugom ili trećom bazom, umjesto da počinje s prvom. Promjene okvira obično mijenjaju barem nekoliko aminokiselina i uvode preuranjeni "stop signal" u proces sinteze proteina, tako da vjerojatno stvaraju gluposti mutacije.
Velike pogreške
Zamjene, umetanja i brisanja svi su primjeri točkastih mutacija - pogreške uvedene na jednom mjestu na molekuli DNA. Ponekad pogreške mogu biti i puno veće. Mutacije kromosoma, koje se nazivaju i grube ili genetske mutacije, uključuju pogreške koje pomiču čitave dijelove molekule DNA. Translokacije su pomaci u položaju komadića DNK. Inverzije su rezultat "okretanja" dijela DNA. Umnožavanja se sastoje od dodatne kopije gena koji ulazi u molekulu DNK. Iako ove pogreške zvuče ozbiljno, nisu uvijek štetne. Bez mutacije, evolucija ne bi proizvela veliku raznolikost života koji obitava na Zemlji - jedini živi organizam mogao bi biti vrsta mikroba.