Sadržaj
Neke DNA mutacije su tihe i nemaju učinka, ali druge utječu na protein, bitne molekule za život, koje reguliraju je li gen aktivan ili ne, stvaraju više ili manje proteina ili mijenjaju potpuno sintezu proteina. Mutacija je promjena u nizu DNA nastala ili greškom napravljenom prilikom kopiranja DNK ili kemijskim oštećenjem. Regioni genoma, tipično nazvani geni, daju upute za stvaranje molekula proteina koji obavljaju većinu važnih poslova u stanicama.
Aktivacija gena
Unutar stanica različiti mehanizmi određuju kada je gen uključen i koliko će biti aktivan. Često se ovaj postupak uključivanja događa kada registar pojačivača i promotora u genu prepoznaju regulatorni proteini koji kontroliraju aktivnost obližnjeg gena. Mutacije u pojačivačkoj ili promotorskoj regiji mogu uzrokovati da gen postane aktivniji, što znači da će se proizvesti više proteina. Ili, to može uzrokovati da se gen prećuti i potpuno isključi.
Zamjene s jednim slovom
Točka mutacija je zamjena s jednim slovom - razmjena dviju baza, na primjer, adenina u citozin, na jednom mjestu u molekuli DNA. Budući da slijed slova u genu određuje slijed aminokiselina u proteinu koji kodira, točkaste mutacije mogu promijeniti aminokiselinski slijed rezultirajućeg proteina. Ponekad promjena slijeda aminokiselina proteina može imati dramatične rezultate. Na primjer, bolest srpastih stanica nastaje kada mutacija u jednom točku gena koji kodira molekulu hemoglobina rezultira deformiranim crvenim krvnim stanicama.
Umetanja i brisanja
Ponekad pogreške kopiranja mogu umetnuti ili izbrisati dodatna slova genetskog koda. Budući da ove umetanja i brisanja, koja se nazivaju indel, mogu učiniti protein koji generira gen mnogo kraćim ili mnogo dužim, ove pogreške mogu imati značajan utjecaj. Indel može imati dramatičan učinak na strukturu i funkciju proteina. Umetanje ili brisanje jednog slova ponekad može uzrokovati mutaciju u pomaku okvira, pri čemu se mijenja cjelokupni niz aminokiselina rezultirajućih proteina.
Umnožavanje gena ili regije
Ponekad pogreške tijekom replikacije DNK mogu duplicirati čitav gen ili regiju genoma. Ova vrsta pogreške može uzrokovati stvaranje više proteina jer nakon umnožavanja postoje dva gena koji ga kodiraju umjesto jedan. Čini se da je umnožavanje gena bilo važno u evoluciji, jer duplicirana kopija gena može akumulirati druge mutacije i možda obavljati drugačiju funkciju od one u roditelju.