Sadržaj
Najjednostavnija vrsta mutacije je točkasta mutacija, u kojoj se jedna vrsta nukleotida, osnovni gradivni blok DNK i RNA, slučajno zamijeni drugom. Ove se promjene često opisuju kao promjene u slovima DNA koda. Mutacije gluposti specifična su vrsta točkastih mutacija, koja može zaustaviti sintezu proteina na nekoliko načina.
Mutacije gluposti
Biokemijski procesi u stanici koji pretvaraju informacije u genetskom kodu u proizvodnju i 3-D strukturu specifičnog proteina zaustavljaju se kada proces pretvorbe dosegne tročlani niz koji se naziva stop kodon. Ako točkovna mutacija promijeni slijed gena tako da sadrži stop kodon, proces pretvorbe zaustavit će se prijevremeno, a dobiveni protein bit će kraći nego što bi trebao biti, a preostale informacije u genu koji slijede zaustavni kodon neće pretvorena je u protein.
Propadanje posredovano glupostima
DNK u ljudskim genima pohranjuje informacije koje se pretvaraju u molekule RNA, a koje se zauzvrat pretvaraju u specifični protein. U osnovi, gen daje upute za stvaranje RNA, što zauzvrat daje upute za sintezu proteina.
Ako RNA sadrži stop kodon stvoren mutacijom, strojevi za pretvorbu će ponekad uništiti RNA postupkom nazvanim raspadom posredovanim gluposti. Budući da se RNA uništava, a ne pretvara, proizvodnja proteina se zaustavlja, a povezane stanične funkcije mijenjaju ili prestaju.
Regulacija gena
Drugi način da točkovna mutacija zaustavi sintezu proteina je regulacija gena. Regulatorni proteini imaju specifične oblike koji im omogućuju da se drže određenog niza slova u DNK kodu, ostanu blizu gena i uključe ili isključe gen. Točkna mutacija u jednom od ovih regulatornih nizova mogla bi promijeniti gen tako da se regulatorni protein više ne lijepi za njega, isključiti gen i zaustaviti proizvodnju proteina.
Rezultati
Ozbiljnost mutacije gluposti ovisi o specifičnoj vrsti proteina koju gene stvaraju i gdje se na genu događa mutacija. Mutacija gluposti koja se nalazi na početku gena usitnila bi većinu proteina, ali mutacija na kraju uništila bi samo mnogo manji dio njega. Ako je protein koji obavlja ključnu funkciju sjeckani ili uopće nije proizveden, posljedice za stanicu ili organizam mogu biti strašne. Čak 15 do 30 posto svih nasljednih bolesti kod ljudi uzrokovano je besmislenim mutacijama.