Sadržaj
Mutacija na molekularnoj razini odnosi se na svako dodavanje, brisanje ili zamjenu nukleotidnih baza u DNK. DNA je sastavljena od četiri različite nukleotidne baze, a redoslijed ovih baza tvori kod aminokiselina koje su građevni blokovi proteina. Moraju se voditi redoslijedi baza u DNA kako bi se osiguralo stvaranje odgovarajućeg proteina. Ali u DNK se može dogoditi nekoliko različitih vrsta mutacija. To varira od toga da nemaju malo ili nimalo utjecaja na proteinski proizvod do sprečavanja stvaranja pravilnog proteina.
Tiha mutacija
Tiha mutacija ili točkasta mutacija odnosi se na promjenu jedne baze nukleotida. Kad se to dogodi, različita baza supstituira nukleotidnu bazu, a još uvijek kodira za istu aminokiselinu. Nukleotidne baze kodiraju aminokiseline u skupinama od tri baze, poznate kao kodoni. Neke aminokiseline su kodirane kroz više kodona, što znači da može postojati više od jedne skupine od tri baze koja kodira tu aminokiselinu. U tihi mutaciji, supstituirana baza rezultira kodonom koji još uvijek kodira za istu aminokiselinu. Budući da je kodirana ista aminokiselina, nema učinka na konačni protein napravljen iz gena.
Mutacija mutacije
Mutacija zablude je druga vrsta točkaste mutacije, s jednim supstituiranom nukleotidnom bazom. Međutim, u pogrešnoj mutaciji supstituirani bazni kodovi različite aminokiseline. Promjena aminokiseline uzrokuje promjenu konačnog proteina koji je dobiven. Ozbiljnost promjene na proteinu ovisi o vrsti supstitucije aminokiselina. Neke su aminokiseline po veličini i naboju međusobno vrlo slične. Ako je aminokiselina supstituirana aminokiselinom sa sličnim svojstvima, vjerojatno će imati mali učinak na strukturu ili funkciju rezultirajućeg proteina; međutim, ako supstitucija kodira aminokiselinu s vrlo različitim svojstvima, to može negativno utjecati na rezultirajući protein i može čak dovesti do proizvodnje proteina koji je ili nefunkcionalan ili ima različitu funkciju. Ove vrste mutacija često dovode do raka.
Mutacija gluposti
Mutacija gluposti dovodi do ozbiljnih učinaka. Radi se o drugoj vrsti točkaste mutacije, budući da je uzrokovana supstitucijom pojedinačne nukleotidne baze. U ovom slučaju, međutim, rezultirajući kodon kodira zaustavni kodon, umjesto aminokiseline. Kod sisavaca tri kodona kodiraju zaustavljanje prevođenja proteina. Ako bazna supstitucija kodira zaustavni kodon umjesto aminokiseline, proizvodnja proteina će se zaustaviti prijevremeno, uzrokujući stvaranje skraćenog proteina. Skraćeni proteini obično nisu funkcionalni, jer im nedostaje dio proteina. Ove su vrste mutacija vrlo opasne i mogu dovesti do mnogih vrsta bolesti, uključujući rak.
Frameshift mutacija
Umetanje ili brisanje nukleotidnih baza u višestrukim kolicinama uzrokuje mutaciju okvira promjene. Budući da se kodoni čitaju u skupinama od tri baze, umetanje ili brisanje jedne ili dvije baze uzrokuje pomak u okviru za čitanje kodona. To uzrokuje kodiranje potpuno različitih aminokiselina i dovodi do stvaranja potpuno različitih proteina. Ovako slučajno kodiranje također može uzrokovati kodiranje zaustavnog kodona u sredini gena, što dovodi ne samo do potpuno različitog proteina, već i do skraćenog.