Sadržaj
- Definicija genetskog poremećaja
- Genetske abnormalnosti koje uzrokuju genetske poremećaje
- Uzroci genetskih abnormalnosti
- Najčešće bolesti
- Popis rijetkih genetskih poremećaja
Plavo za žive organizme nalazi se u genetski kod nalaze se u jezgrama ćelija. DNA molekule dvostruke spirale kromosoma sastoje se od kodiranih uputa koje ćelijama omogućuju da proizvode bjelančevine i druge tvari potrebne za život.
Kada je DNA oštećena ili ima greške u kodu, stanice ne mogu proizvesti neke potrebne materijale ili proizvode pogrešnu vrstu, uzrokujući genetske poremećaje, genetsku bolest ili posebna genetska stanja.
Takvi genetski poremećaji mogu imati mnogo uzroka.
Molekuli DNA mogu oštetiti faktore okoliša ili se mogu nepravilno kopirati tijekom diobe stanica. Neki se genetski uvjeti nasljeđuju, dok se drugi razvijaju zbog unutarnjih čimbenika i utjecaja iz životnog stila ili izloženosti toksinima ili zračenju.
Ponekad je greška sitna s tim što samo jedan kodirani element nije na mjestu, dok u drugim slučajevima mogu nedostajati čitavi kromosomi. U svakom slučaju dolazi do specifičnog genetskog poremećaja ili genetske bolesti.
Definicija genetskog poremećaja
Genetski poremećaj je nenormalno stanje koje uzrokuje an greška u genetskom kodu, DNK sekvence koje čine genom organizma moraju biti u potpunosti ispravne, ili biološki procesi koji se oslanjaju na kodirane upute neće raditi ispravno. Neke pogreške nisu važne, ali nekoliko uzrokuju najčešće genetske bolesti, a mnoge mogu biti odgovorne za rijetka genetska stanja.
Stanice često provjeravaju svoje DNA na pogreške, posebno prije dijeljenja. Ove sigurnosne mjere znače da su čak i najčešći genetski poremećaji razmjerno rijetki, ali njihova pojava u općoj populaciji znači da DNK provjera i redukcija nisu glupi.
Genetske abnormalnosti koje uzrokuju genetske poremećaje
Genetska abnormalnost znači da kad se pročita DNK slijed koji sadrži grešku provode se pogrešne upute. Ako stanica shvati da postoji problem, materijal kodiran u sekvencama možda uopće neće biti proizveden. Ako postoje duplikati ili su prisutni dodatni kromosomi, može se stvoriti višak materijala.
Tipične genetske nepravilnosti uključuju:
Kad se gen koristi da bi stanicama dao upute kako proizvesti potreban organski spoj, transkripcijski mehanizam napravi RNA kopiju gena. Kopija RNA napušta jezgro i koristi stanične organele poput ribosoma za sintezu organskog spoja.
Ako postoji jednostavna pogreška, greška se može kopirati, ali potrebna tvar se ne proizvodi. Ako nedostaje niz ili kromosom, mehanizam transkripcije ne može pronaći redoslijed koji traži. Ako postoji umnožavanje ili dodatna DNK, mehanizam transkripcije može stvoriti dodatne kopije. U svakom slučaju, nenormalna proizvodnja bjelančevina, hormona i enzima dovodi do genetskih poremećaja.
Uzroci genetskih abnormalnosti
Genetske abnormalnosti koje uzrokuju genetske poremećaje kreću se u rasponu od jednogenskih pogrešaka gdje je samo jedan gen abnormalan, do složenih, multifaktorski poremećaji koje imaju mnogo utjecaja na abnormalnosti.
Neke genetske bolesti su poremećaji jednoga gena uzrokovani jednostavnom pogreškom u genetskom kodu. Uzrok ovih bolesti često se može pratiti do izvora gena, ali uzroci drugih genetskih bolesti toliko su složeni da je pronalaženje kompletnog obrasca genetske abnormalnosti izazovno.
Uzroci tih genetskih poremećaja uključuju:
Uzroke genetskih poremećaja možemo razdijeliti u dvije klase: naslijeđeni nedostaci i uzroci nedostataka uslijed utjecaja okoline i ponašanja. Potonje može uključivati učinke poput zagađenja ili načina života poput pušenja, uporabe droga i dijeta. Ti se efekti mogu akumulirati kako organizam stari.
Najčešće bolesti
Popis rijetkih genetskih poremećaja
Mnogi se genetski poremećaji mogu dijagnosticirati, ali ne i liječiti, jer funkcije temeljnih gena nisu u potpunosti poznate. Kada je liječenje moguće, organske tvari koje obično proizvode defektni geni mogu biti zamijenjene, a pacijenti mogu voditi normalnije živote. Relativno novo polje genske terapije istražuje i kontinuirano dodaje nova istraživanja ovoj vrsti liječenja.