Sadržaj
- TL; DR (Predugo; nisam pročitao)
- Otkrića o genetici
- Mendelijsko nasljeđivanje
- Nepotpuna probojnost
- Komplicirajući faktori
Genotip je skup specifičnih uputstava o DNK za pojedini organizam, slično kao kod koji pokreće softverska aplikacija. Specifičnu DNK organizma nasljeđuje od svojih roditelja. Fenotip je srodno povezan koncept; predstavlja svaki mogući način na koji se genotip očituje u organizmu. Fenotipi se kreću od boje tulipana do zvuka pjesme specifičnog plavog kita do stvaranja crvenih krvnih zrnaca u koštanoj srži prvoklasnika. Biolozi su mapirali popis genotipova za specifične osobine raznih vrsta. Možda je najpoznatiji bio Gregor Mendel i njegove biljke graška. Ljudske krvne grupe su još jedan poznati popis genotipova. Međutim, mnogi čimbenici čine genotipizaciju kompliciranim poslom.
TL; DR (Predugo; nisam pročitao)
Genotip je specifična DNK koju organizam nasljeđuje od svojih roditelja. Fenotip predstavlja svaki mogući način na koji se genotip očituje u organizmu. Budući da svaki organizam ima svoj jedinstveni genotip, ne postoji način da se nabroje svi genotipovi. Međutim, neke su ljudske osobine genotipizirane. Ove su osobine primjeri mendelovskog nasljeđivanja jer su to jednostavni slučajevi koji uključuju nasljeđivanje jednog alela od svakog roditelja bez komplikacija koje ometaju fenotip.
Otkrića o genetici
Budući da svaki pojedini organizam - osim organizama koji se kloniraju i monozigotični ili identični blizanci - ima svoj jedinstveni genotip, ne postoji način da se nabroje svi genotipovi. Znanstvenici procjenjuju da još nismo otkrili između 2 milijuna i 1 trilijuna postojećih vrsta na Zemlji, još manje preslikali njihove genome ili identificirali genotipove svakog živog pojedinca. To čak nije moguće učiniti za ljude, jer se bebe neprestano rađaju brzinom od oko 250 svake minute. Dok su genetičari širom svijeta dovršili zadatak mapiranja ljudskog genoma 2001. godine, još uvijek se neprestano otkrivaju ljudske genetike, posebno u pogledu interakcija s utjecajima okoliša.
Mendelijsko nasljeđivanje
Neke su ljudske osobine genotipizirane. Primjeri uključuju udovice vrhova, pričvršćene ušne školjke, jagodice na licu, pege i bolesti poput Huntington-ove kore i hemofilije. Ove su osobine primjeri mendelovskog nasljeđivanja jer su to jednostavni slučajevi koji uključuju nasljeđivanje jednog alela od svakog roditelja bez komplikacija koje ometaju fenotip.
Na primjer, koreja Huntingtona je nasljedna, fatalna, neurodegenerativna bolest koja napada u srednjoj dobi, nakon što su mnogi oboljeli već imali djecu. Huntingtonov alel je dominantan, pa ako jedan roditelj ima Huntingtonovu bolest, a drugi nema, potomci imaju 50 posto šanse da naslijede alel od unesrećenog roditelja i dobiju bolest. Ako ga imaju oba roditelja, potomstvo ima sto posto šanse da dobije bolest.
Nepotpuna probojnost
Mnoge su ljudske osobine složene i ne mogu se jednostavno predvidjeti nasljeđivanjem jednog alela od svakog roditelja. Biolozi imaju jasno razumijevanje da i priroda (genetika) i njegovanje (utjecaji okoline i životni događaji) utječu na ljudske fenotipe od naših staničnih aktivnosti do naših fizičkih izgleda i obrazaca ponašanja. Međutim, ne postoji jasna formula o tome koliko priroda i koliko njeguju u svakoj ljudskoj osobini, a čini se da je omjer za svakog pojedinca različit.
Na primjer, neki su geni potpuno penetrantni, što znači da ne utječu na fenotip pojedinca ako nisu ispunjeni određeni uvjeti u okolini. Ako osoba naslijedi gene koji mogu uzrokovati autoimune poremećaje poput multiple skleroze ili lupusa, malo je vjerojatno da će taj fenotip izraziti dobivanjem bolesti u nedostatku značajnog fizičkog stresa poput virusa, duhana ili zlouporabe droga. Velik dio toga povezan je s konceptom nazvanim epigenetika, koji ima veze s utjecajem okoliša na kemijske reakcije u tijelu koje u određenim vremenima aktiviraju ili deaktiviraju određene dijelove genoma.
Komplicirajući faktori
Postoje i drugi razlozi da se toliko ljudskih osobina ne može navesti kao jednostavne genotipove. Mnoge osobine određene su s više alela na različitim lokusima, a to su mrlje na kromosomu. Te su osobine mnogo češće od otprilike 18 000 Mendeljevih svojstava nasljeđivanja koje određuje jedan alel od svakog roditelja.
Drugi problem u određivanju popisa genotipova za ljudske osobine jest taj što svojstva genotipizacije zahtijevaju jasan pojam fenotipa. Fenotip je, međutim, apstraktan pojam. Postoji gotovo beskonačna razina fenotipa za bilo kojeg pojedinca. Jedan fenotip može opisati enzimske funkcije jetrenih stanica, veličinu ili boju jetre, brzinu metabolizma alkoholnih pića kroz jetru u usporedbi s osobom iste težine, dobi i spola ili njihovu sklonost pijenju alkohol do viška i tako dalje.
Dok na neke ljudske osobine ne može utjecati okoliš, poput krvne grupe, drugi mogu. Na visinu utječu pothranjenost, rana trauma ili bolest. Na glasovne obrasce utječe socijalizacija koja obično uči djevojčice da govore na višem tonu, a dječake da govore na nižim tonovima. Često je nemoguće u potpunosti suziti genotip osim okoliša.