Sadržaj
Popularno je mišljenje da evolucija „razrješava“ genetske nesavršenosti čovječanstva - nažalost, nije baš tako. Ljudi se i dalje rađaju s genetskom predispozicijom za bolesti koje se skraćuju ili drastično utječu na kvalitetu njihovog života. U nekim slučajevima ti štetni geni zapravo imaju koristi, ali također je moguće da ih prirodna selekcija još nije uklonila.
definicija
Štetni gen je onaj za koji bi gotovo svi razumni pojedinci „dosljedno prosuđivali da uzrokuju vrlo prijevremenu smrt ili ozbiljne zdravstvene probleme koji drastično ugrožavaju sposobnost“ oboljelih pojedinaca za provedbu normalnih ili gotovo normalnih životnih planova. Tako je napisao medicinski etičar i filozof Leonard M. Fleck u svom eseju "Just Genetics: A Problem Agenda" koji se pojavio u zbirci "Projekt pravde i ljudski genom".
Primjeri
Primjeri štetnih gena uključuju one za Huntingtonovu bolest, cističnu fibrozu, Tay-Sachovu bolest, srpaste-anemije i predispoziciju za bolest koronarnih arterija.
U etničkoj populaciji
Štetni aleli (varijante gena) obično su recesivni, te se stoga neće razmnožavati ako varijantu nosi samo jedan roditelj. Ali kod bliske populacije ili etnički homogene, vjerojatnost je veća da oba roditelja nose taj alel, otuda i učestalost srpaste anemije među onima afričkog porijekla i bolesti Tay-Sachsa među Židovima Ashkenazi.
Kako i zašto se šire
Štetni geni su općenito recesivni aleli, ali osobine i dalje postoje u populaciji usprkos prirodnoj selekciji.
Jedna teorija drži da se štetna svojstva mogu održavati mutacijom koja nastaje u populaciji (npr. Neurofibromatoza koja uzrokuje tumore živčanog sustava). Prirodna selekcija može aktivno ukloniti osobinu; i dalje se nastaju nove mutacije.
Druga teorija je da se genetski poremećaj koji se predstavlja kasnije u životu čini tek nakon što roditelji prenesu te gene (npr., Za Huntingtonovu bolest, neurodegenerativni poremećaj). Prirodna selekcija općenito otklanja osobine koje ili ne nude reproduktivnu prednost ili koče reprodukciju, ali su "manje selektivne" u odnosu na osobine koje se predstavljaju nakon prvih reproduktivnih godina.
Treća je činjenica da neki štetni geni nose prednost heterozigota. Na primjer, nošenje dviju kopija gena za anemiju srpastih stanica može biti smrtonosno, ali jedan primjerak daje otpornost na malariju, prednost subsaharskim Afrikancima.
Četvrta teorija jednostavno je da prirodna selekcija tek treba ukloniti gen, posebno ako je taj gen jednom imao prednost. Na primjer, teoretski je da gen koji uzrokuje cističnu fibrozu daje otpornost na koleru.